Network
LENSA LUWU TIMUR - Kepala koresponden asing NBC News mengumumkan di Twitter Kamis bahwa putranya yang berusia 6 tahun, Henry, telah meninggal setelah bertahun-tahun berjuang melawan Rett Syndrome.
Dikutip dari People.com, Henry meninggal pada 9 Agustus 2022 menurut laman di situs web Rumah Sakit Anak Texas.
Richard Engel berbicara blak-blakan tentang pengalaman sulit putranya dengan Rett Syndrome, kelainan neurologis genetik yang langka, pada tahun-tahun sebelum kematiannya.
Lalu apa itu Rett Syndrome? Simak penjelasan berikut :
Baca Juga: Wilujeng Sumping! Luis Milla Resmi Latih Persib
Dilansir Lensa Luwu Timur dari laman halodoc.com, Rett Syndrome atau Sindrom Rett adalah kumpulan gejala dari suatu kelainan genetik yang mengenai otak yang menyebabkan gangguan perkembangan neurologis yang progresif.
Kelainan ini pertama kali dipublikasikan oleh seorang dokter Austria bernama Andreas Rett pada tahun 1960-an.
Sindrom Rett terutama mengenai jenis kelamin perempuan dan sangat jarang sekali terjadi pada anak laki-laki.
Penyakit ini disebabkan karena adanya mutasi pada kromosom X, sehingga anak laki-laki yang mengalami kondisi ini biasanya akan meninggal sebelum atau sesaat setelah lahir.
Baca Juga: Usai Heboh Kasus Perceraian Bersama Jhonny Depp, Kini Amber Heard Ditawarkan Jadi Bintang Film Porno
Gejala dari penyakit ini biasanya ditemukan pada 2 tahun pertama kehidupan, yaitu sekitar usia 7 hingga 18 bulan.
Penyakit ini merupakan penyebab kedua tersering dari disabilitas intelektual yang berat setelah Down Syndrome, suatu penyakit kelainan genetik yang menyebabkan adanya satu kelebihan di kromosom 21.
Nama lain dari sindrom Rett, antara lain sindrom Rett Klasik, sindrom Rett Varian, Ensefalopati Neonatus berat terkait MECP2 dan sindrom PPM-X.
- Faktor Risiko Rett Syndrome atau Sindrom Rett.
Baca Juga: Putri Candrawathi Dijerat Pasal Pembunuhan Berencana, Terancam Hukuman Mati
Sebagai penyakit genetik, faktor risiko untuk terkena sindrom Rett adalah jika ibu memiliki kelainan ini atau memiliki keluarga dengan kelainan ini.
- Penyebab Rett Syndrome atau Sindrom Rett.
Hal yang menjadi penyebab kelainan ini masih dalam penelitian dan ternyata cukup bervariasi.
Penyebab paling sering dari sindrom Rett adalah adalah mutasi pada gen MECP2 yang terletak pada kromosom X.
Baca Juga: Hasil Borneo FC vs Persebaya Surabaya: Dua Gol Matheus Pato Kubur Mimpi Bajul Ijo
Pada sebagian besar kasus, mutasi terjadi secara sporadis (tidak diturunkan), sehingga kelainan ini tidak masuk dalam kriteria penyakit keturunan.
Meskipun demikian, ada beberapa kasus di mana kedua orangtua memiliki kromosom yang normal dan mutasi terjadi pada sel reproduksi salah satu dari kedua orangtua, biasanya dari sisi ayah (paternal). Dan pada kasus yang sangat jarang, Sindrom Rett dapat diturunkan dari ibu yang memiliki mutasi pada kromosom X-nya, tetapi tidak bergejala.
- Gejala Rett Syndrome atau Sindrom Rett.
Gejala dari sindrom Rett seringkali salah diartikan sebagai autisme, cerebral palsy, ataupun keterlambatan perkembangan non-spesifik, namun pada pemeriksaan genetika akan didapatkan kelainan yang khas.
Gejala pada Sindrom Rett terbagi menjadi empat tahap yang dapat tumpang tindih antara tahapannya:
* Tahap 1 (Tanda Awal)
Biasanya terjadi stagnasi atau perlambatan perkembangan atau berhenti sama sekali pada usia 6–18 bulan. Pada tahap ini biasanya didapatkan:
Baca Juga: Ternyata Keturunan Bali, Berikut Profil Istri Ferdy Sambo Putri Candrawathi
- Tonus otot lemah (hipotonia);
- Kesulitan makan;
- Gerakan berulang pada tangan atau tungkai;
- Terlambat berbicara;
- Gangguan mobilitas, seperti duduk, merangkak, dan berjalan; dan
- Tidak tertarik dengan mainan.
Baca Juga: Persis Solo Akhirnya Raih Kemenangan Perdana, Posisi Jaksen F Tiago Aman?
* Tahap 2 (Regresi)
Tahap ini juga disebut sebagai tahapan kerusakan yang cepat, karena anak mulai kehilangan beberapa kemampuannya. Biasanya terjadi pada usia 1–4 tahun.
Gejala pada tahapan ini dapat berupa:
- Kehilangan kemampuan untuk menggunakan tangan dengan sesuai. Anak cenderung melakukan kegiatan berulang, seperti meremas-remas, bertepuk tangan, ataupun menggosok-gosokkan tangannya.
-Mudah marah, menangis, serta tertawa keras tanpa alasan dan dalam waktu lama.
- Tidak tertarik dengan sosial, seperti pada orang di sekitarnya dan tidak mau berkontak mata.
- Tidak tegak dan memiliki gaya berjalan yang tidak normal.
- Gangguan tidur.
- Pertumbuhan kepala yang lambat dan biasanya ukuran kepala kecil (mikrosefali).
- Sulit makan, mengunyah, ataupun menelan.
Baca Juga: Polri Ungkap Keterlibatan Putri Candrawathi Dalam Kasus Penembakan Brigadir J
- Sering terjadi sakit perut.
- Terjadi gangguan pernapasan, seperti pernapasan yang cepat/hiperventilasi, perlu usaha yang kuat untuk mengeluarkan atau menghirup napas, dan sulit mengontrol air liur, serta kejang.
* Tahap 3 (Masa stabil)
Pada usia 2–10 tahun atau hingga pada hampir seluruh masa hidup anak dengan sindrom Rett berada pada tahap ini.
Baca Juga: Ikuti Jejak Ferdy Sambo, Putri Candrawathi Kini Ditetapkan Sebagai Tersangka Kasus Brigadir J
Gejala pada tahap ini :
- Kejang
- Gangguan pernapasan menjadi lebih berat;
- Gangguan irama jantung; dan
- Sulit mencapai berat badan normal
* Tahap 4 (Gangguan Gerak)
Gejala utama pada tahap ini, yaitu:
Baca Juga: Komnas HAM Ungkap Fakta Mengejutkan Terkait Penembakan Brigadir J, Ada Eksekutor Lain?
- Tulang belakang bengkok ke kiri atau ke kanan (skoliosis);
- Kelemahan otot atau spastis (kaku); dan
- Kehilangan kemampuan untuk berjalan.
Itu tadi penjelasan Rett Syndrome atau Sindrom Rett dan gejalanya yang telah merenggut nyawa anak bernama Henry di Rumah Sakit Anak Texas. ***
Artikel Rekomendasi