Apa Itu Rett Syndrome dan Gejalanya, yang Telah Merenggut Nyawa Henry, Anak Kepala Koresponden NBC News

Baca Juga: Hasil Borneo FC vs Persebaya Surabaya: Dua Gol Matheus Pato Kubur Mimpi Bajul Ijo

Pada sebagian besar kasus, mutasi terjadi secara sporadis (tidak diturunkan), sehingga kelainan ini tidak masuk dalam kriteria penyakit keturunan.

Meskipun demikian, ada beberapa kasus di mana kedua orangtua memiliki kromosom yang normal dan mutasi terjadi pada sel reproduksi salah satu dari kedua orangtua, biasanya dari sisi ayah (paternal). Dan pada kasus yang sangat jarang, Sindrom Rett dapat diturunkan dari ibu yang memiliki mutasi pada kromosom X-nya, tetapi tidak bergejala.

- Gejala Rett Syndrome atau Sindrom Rett.

Baca Juga: Sinopsis Film Dragon Ball Super: Super Hero yang Rencana Tayang Bulan Agustus 2022 di Bioskop Tanah Air

Gejala dari sindrom Rett seringkali salah diartikan sebagai autisme, cerebral palsy, ataupun keterlambatan perkembangan non-spesifik, namun pada pemeriksaan genetika akan didapatkan kelainan yang khas.

Gejala pada Sindrom Rett terbagi menjadi empat tahap yang dapat tumpang tindih antara tahapannya:

* Tahap 1 (Tanda Awal)

Biasanya terjadi stagnasi atau perlambatan perkembangan atau berhenti sama sekali pada usia 6–18 bulan. Pada tahap ini biasanya didapatkan:

Baca Juga: Ternyata Keturunan Bali, Berikut Profil Istri Ferdy Sambo Putri Candrawathi